Enfermedades poco frecuentes: una realidad que afecta a miles de personas

Por Juan Tucat, redacción de La Brújula 24 (@JuanTucat)

Las enfermedades poco frecuentes, también llamadas raras, afectan a un número reducido de personas y, en muchos casos, presentan dificultades en su diagnóstico y tratamiento. Estas patologías pueden ser de origen genético, autoinmune, infeccioso o degenerativo, y suelen requerir un enfoque médico especializado. Debido a su baja prevalencia, la investigación es limitada, lo que complica el acceso a terapias efectivas.

En Argentina, las organizaciones de pacientes y profesionales de la salud han trabajado en la visibilización de estas afecciones, promoviendo la concientización y el acceso a tratamientos. Sin embargo, la falta de conocimiento general sigue siendo un obstáculo para quienes las padecen.

El proceso de diagnóstico de una enfermedad poco frecuente suele ser prolongado debido a la complejidad de sus síntomas, que pueden confundirse con otras patologías más comunes. Esto retrasa la intervención médica adecuada y afecta la calidad de vida de los pacientes. Además, el costo de los tratamientos y la escasez de opciones terapéuticas representan una dificultad adicional para quienes enfrentan estas condiciones.

A nivel nacional, se han impulsado normativas para garantizar la equidad en el acceso a la atención médica, pero la implementación de estas medidas sigue enfrentando obstáculos.

De todas maneras, la comunidad juega un papel clave en la inclusión y el apoyo a quienes conviven con enfermedades poco frecuentes. La difusión de información y el compromiso social pueden contribuir a mejorar la calidad de vida de pacientes, promoviendo políticas públicas más efectivas y fomentando la investigación en este ámbito.

Si bien estas enfermedades afectan a una minoría de la población, su impacto en la vida de los pacientes y familias es significativo. El fortalecimiento del sistema de salud, la capacitación de profesionales y la sensibilización de la sociedad son esenciales para avanzar en la mejora de la atención y el tratamiento de estas patologías.

La población más afectada por este tipo de patologías son niños. (Foto archivo - La Brújula 24).

En Argentina, gracias a la Ley 26.689, el tratamiento de estas enfermedades debe ser cubierto por las obras sociales. Sin excepción. En este link, podés consultar el listado de las patologías. Además, cabe mencionar que existe el "Programa Nacional de enfermedades poco frecuentes", el cual se encuentra en el ámbito del Ministerio de Salud y desarrolla las siguientes acciones:

• Difundir conocimientos sobre la prevención y diagnóstico de enfermedades poco frecuentes.

• Promover la capacitación de recursos humanos en sector público de la salud.

• Diseñar estrategias de comunicación para sensibilizar a la comunidad respecto de la relevancia y prevalencia de las enfermedades poco frecuentes.

• Participar en congresos, conferencias, eventos relativos a enfermedades poco frecuentes difundiendo la información que se genere.

• Impulsar el armado de una Red Nacional de efectores de salud, servicios médicos y laboratorios, que traten el diagnóstico, la asistencia y el tratamiento de personas que presenten una enfermedad poco frecuente

• Fomentar y facilitar el acceso a la Salud Integral de las personas que presentan una enfermedad poco frecuente

• Impulsar el armado de la Red de enfermedades poco frecuentes a nivel regional (MERCOSUR)

• Impulsar la creación de un Registro Nacional de personas con una enfermedad poco frecuente.

• Garantizar el acceso a tratamiento con hormona de crecimiento a todas las personas que lo requieran.

La palabra de un especialista

El neurólogo bahiense Ramiro Linares (MP 445925) abordó el tema de las enfermedades poco frecuentes durante una entrevista en el programa "Nunca es tarde", emitido por La Brújula 24.

En el inicio de la charla, explicó que "la definición precisa utiliza la palabra poco frecuentes, incluso hay una ley que las define. Es una enfermedad que afecta a una persona cada dos mil habitantes. Es decir, cuando tiene esa frecuencia de aparición, pasa a ser una enfermedad poco frecuente. La ley que lo aclara es muy importante para cuidar a las personas que lo padecen", señaló el especialista, destacando la importancia del marco legal para la protección de los pacientes.

Linares graficó el alcance de estas patologías al señalar que "el máximo es uno cada dos mil, aunque también podemos tener que se da un caso cada 100 mil personas". Además, advirtió que "el problema más grande es que, a nivel mundial, hay más o menos 10 mil enfermedades raras descritas. Y en Argentina son alrededor de 7 mil". Según sus cálculos, la prevalencia es significativa: "Esto indica que un porcentaje muy alto de la población las haya sufrido. Nos lleva a que una persona cada diez lo ha atravesado, es muchísimo. En este momento, según cálculos sólidos, unos 3.8 millones de argentinos tienen una enfermedad rara", precisó.

"El 30% de los niños que padecen este tipo de enfermedades, no llegan a vivir 5 años"

El neurólogo profundizó sobre el complicado proceso de diagnóstico que enfrentan quienes padecen estas patologías. "En general, se demora entre 5 y 10 años para diagnosticarlas, y los pacientes que sufren esto, deambulan y ven hasta 8 especialistas para llegar al diagnóstico", aseguró. Este retraso, sumado a la baja prevalencia, complejiza la atención y el tratamiento adecuado. Según Linares, "más o menos el 80% son de origen genético, uno las trae de nacimiento. El 50% afecta a niños. Y un dato crítico es que el 30% de esos chicos no llegan a vivir 5 años", subrayó, alertando sobre la necesidad de reforzar el desarrollo de terapias.

Y respecto a la investigación médica, Linares analizó las dificultades para desarrollar tratamientos específicos: "¿A qué entidad le puede interesar buscar un tratamiento para una enfermedad rara? Generar una investigación que muchas veces no llega a buen puerto, es poca la gente que tiene ese problema, son todos palos en la rueda de quien va a investigar". Sin embargo, destacó que "cuando uno toma la importancia de todo esto en cuanto a prevalencia de la población, y empieza a ver que la mayoría son chicos, se ve que esto necesita un cuidado especial". Afortunadamente, remarcó, "en los últimos años ha crecido mucho la investigación, y mucho más en el último tiempo gracias al desarrollo de inteligencia artificial, por ejemplo".

El especialista resaltó el impacto positivo de la inteligencia artificial en el abordaje de estas patologías: "Modifica para bien dos cosas: el desarrollo de los medicamentos y muchísimo el diagnóstico. Disminuye enormemente la necesidad de interconsultas y los tiempos". Según Linares, esta tecnología ha abierto un nuevo horizonte para quienes padecen enfermedades raras, ofreciendo un diagnóstico más rápido y certero, y acelerando la posibilidad de acceso a tratamientos innovadores.