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avance científico

Descubren cuáles son las causas de la formación del labio leporino

Un estudio realizado en animales fue capaz de demostrar cómo la interacción gen-ambiente durante el desarrollo craneofacial del embrión puede dar lugar, además, al paladar hendido.


Investigadores de la Universidad de São Paulo (USP) en Brasil, en colaboración con el University College London en el Reino Unido, realizaron un importante avance en el estudio del paladar hendido, también conocido como labio leporino.

Según su investigación, publicada en Nature Communications, descubrieron que dicha malformación se produce debido a la combinación de dos factores: uno genético y otro causado por inflamación durante el embarazo, específicamente en el período de formación y desarrollo del embrión.

En Argentina, la prevalencia del labio leporino es de aproximadamente 15 afectados por cada 10 mil nacimientos. Para abordar este problema, el Ministerio de Salud implementó una red nacional en 2015 para atender a niños con fisuras orales, trabajando en conjunto con la Red Nacional de Anomalías Congénitas (RENAC) y el Programa SUMAR.

Los investigadores han estado siguiendo a familias con casos de labio leporino durante años y sospechaban que la malformación requería un componente ambiental además del genético. La investigadora del CEGH-CEL, María Rita Passos-Bueno, quien coordinó el estudio, explica que, aunque muchos de los afectados tenían una mutación en el gen CDH1, una parte significativa no presentaba la malformación. Esto llevó a la búsqueda de una pieza faltante que explicara completamente la aparición del labio leporino.

La proteína E-cadherina, codificada por el gen CDH1, juega un papel clave en el desarrollo de esta malformación, ya que una mutación en uno de sus alelos puede conducir tanto a la formación de labio leporino como a un tipo particular de cáncer de estómago. Sin embargo, la variante por sí sola no explicaría completamente el problema hereditario del labio leporino. Cuando ambas copias del gen CDH1 son afectadas por la mutación, el embrión no sobrevive, pero si solo una copia es mutada, el embrión puede desarrollarse sin malformaciones.

Los investigadores centraron su atención en factores ambientales y descubrieron que la inflamación, que puede estar asociada a la obesidad, diabetes y episodios de fiebre durante el embarazo, era un factor de riesgo para el labio leporino. La inflamación inducía una hipermetilación del gen CDH1, una modificación bioquímica que afecta la expresión de genes sin cambiar el genoma del individuo.

Para estudiar este fenómeno, los investigadores realizaron pruebas in vitro en células humanas y experimentos en ratones y ranas. En el caso de las mujeres con una copia mutada del gen CDH1, cuando fueron expuestas a la inflamación durante el embarazo, su descendencia mostró defectos en la migración de la cresta neural, lo que podría explicar la aparición del labio leporino.

A pesar de estos avances, todavía queda por identificar qué tipos de inflamación, cuando están combinadas con la variante CDH1, pueden llevar a malformaciones. La investigación futura se centrará en esta cuestión para establecer medidas preventivas y ayudar a abordar el problema del labio leporino y el paladar hendido.

Con información de TN

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